過往，當病人因感染住院時，醫師往往只能依經驗使用抗生素，試圖在時間與病情的賽跑中搶救生命。然而，若無法即時找出致病原，病人容易錯失黃金治療時機。如今，透過總體基因體次世代定序（mNGS）的技術，能夠輔助醫師迅速鎖定病因，讓臨床醫師在關鍵時刻使用正確藥物，提升治療成功率。
在台灣，每 10 萬人中有 287 人因感染死亡，每年更有逾 16,000 名病患進入加護病房。三軍總醫院感染科王永志醫師表示，過去因無法確定感染病原，醫師只能依經驗用藥，mNGS 技術的出現則改變了這一困境，使診斷更加精準，提升患者的存活率。這不僅是醫療科技的進步，也是臨床診斷工具的優化，更是對生命的守護。
用 mNGS 找到致病原，助患者恢復健康
研究顯示，感染病原基因定序檢測技術可以快速精準找到關鍵致病原，根據本土研究顯示感染病原基因定序檢測相較於傳統檢測，可提高 62% 的檢出率。王永志醫師分享臨床案例，一位 Uber 司機，因不明原因發燒、頭痛並伴隨意識昏迷住院，影像學確有指出感染跡象，但透過傳統檢查皆無法找出確切致病原，後經感染病原基因定序檢測發現鏈球菌，經治療後順利康復出院。另一名患者則是骨頭受傷伴隨感染，半年內頻繁進出醫院卻找不出病因，也無法好好工作。在醫師建議下，使用感染病原基因定序檢測檢出金黃葡萄球菌，投予正確藥物治療，身體康復後重返職場工作。感染病原基因定序檢測為臨床診斷帶來突破，也為病人重拾健康與希望。
為何傳統檢測找不到感染致病原？
事實上，臨床上類似的案例非常常見，當臨床醫師找不到感染致病原時，只能靠臨床經驗，並依據患者的臨床症狀，如：發燒、呼吸困難、疼痛……等症狀，針對可能的致病原使用抗生素或其他藥物來控制病情。然而，若在治療過程中病情持續惡化，患者最終仍可能因感染而不幸身亡。
為何找不到感染致病原？王永志醫師解釋，許多感染由各類微生物引起，包括：細菌、病毒、黴菌與寄生蟲。傳統檢測方法如血液培養、血清學或 PCR……等技術，需事先推測可疑的病原，再進行檢測。若初步判斷錯誤，就可能無法偵測到真正的病原，導致漏檢。這樣的困境在急重症患者中尤其常見，肺炎有 62% 無法找到明確病原，而腦膜炎的病原不明率甚至高達 40%~60%。
王永志醫師指出，傳統的檢測法，檢出率往往不高，且需要較長的時間，難以及時協助臨床醫師做出診斷。以最常見的細菌培養為例，平均需要 5 天以上才能獲得結果；若病人在採檢前已使用過抗生素，檢測靈敏度會大幅降低，導致真正的病原體無法被檢出，進一步增加診斷難度。
新型的多重 PCR 檢測雖具高靈敏度，即使病原體量很少也能偵測出來，但仍存在一些限制。它所能檢測的病原數量有限，且必須先預設可能的感染來源，再針對特定病原進行基因偵測。這樣的「先猜再找」方式，若初步判斷錯誤，就有可能漏掉真正的病因，讓臨床治療變得更加困難。相比之下，感染病原基因定序技術則不需預設病原種類，可全面偵測各類可能引起感染的微生物，包括細菌、病毒、黴菌及寄生蟲，大幅提升診斷的廣度與準確性，是近年感染診斷上的重大突破。
以發燒為例，約有 7 成的感染疾病都是以發燒表現，但也有少部分的血液腫瘤疾病或是自體免疫疾病，初期症狀也是發燒。若沒有找到確切病因，臨床會朝 感染症方向治療。在這種情況下，病患有可能延誤診斷時間，而影響病程的發展，也可以透過感染病原基因定序來排除感染，確定治療方向。
為何感染病原基因定序可以偵測各種微生物？
王永志醫師解釋，感染病原基因定序檢測透過基因定序的方式，鎖定檢體中所有的遺傳資訊，比對資料庫中細菌、真菌、病毒、寄生蟲等上萬種病原資料，快速精準找到關鍵致病原，將傳統檢出率 26% 提高至 88 %，並在常態 24 小時內產出報告，更有助臨床醫師快速精準用藥。
感染病原基因定序檢測可以將樣本中所有微生物的 DNA 或 RNA 以定序的方法，同時識別出多種微生物種類。他指出，透過此方法可以快速發現微生物的基因片段，進而鑑定屬於哪一種細菌、病毒、黴菌或者是寄生蟲，提供臨床醫師在搶救的黃金時間使用正確抗生素。
何時該使用 mNGS？
雖然 mNGS 在病原檢測上具突破性優勢，王永志醫師提醒，並非所有感染症都需使用此技術。根據台灣感染症醫學會專家於 2025 年 7 月 25 日台灣醫學期刊發表《總體基因體次世代定序於鑑定感染症病原之臨床應用建議》指出，感染病原基因定序檢測適用於下列情況：
- 一般患者可先利用傳統檢驗或 PCR 進行檢測，若仍找不到致病原且疾病持續惡化，就可以考慮是否利用感染病原基因定序檢測診斷。
- 急重症、免疫缺陷、混合感染、特殊疾病等患者，建議可優先使用感染病原基因定序檢測診斷，因為感染性的疾病惡化往往只是一瞬間，省下的每一分鐘，都攸關生命。
該建議內容詳列使用時機、檢體選擇、報告解讀原則與可能限制，提供臨床第一線更清楚的實務參考，協助醫師正確整合感染病原基因定序檢測技術於臨床診斷流程中。
第五屆 mNGS 國際高峰會 9/13 登場
為推動此項技術的臨床落地與區域交流，由台灣感染症醫學會及抗生素抗藥性防治中心主辦的「第五屆 mNGS 國際高峰會」將於 2025 年 9 月 13 日在台北舉行。本屆會議邀請來自日本的兩位感染症權威學者—長崎大學栁原克紀教授與愛知醫科大學三鴨廣繁教授來台交流，與台灣感染症、感染管制、檢驗與重症領域的多位臨床專家同場對談，分享國際最新應用經驗與挑戰。
會議將聚焦於 mNGS 在感染症臨床應用的實證案例、技術評估、跨科整合與未來發展建議，是目前台灣最具影響力的感染診斷技術高峰會之一。
報名連結：https://go.ievent.tw/APG0913
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